Todo eso lo logr\u00f3 Thiago desde su silla, en la que parece calmo y peque\u00f1o pero es todo lo contrario, un adolescente cuyo m\u00fasculos poco representan a su enorme esp\u00edritu.<\/p>\n
\u201cQuise contarle a la gente lo que me pas\u00f3 a m\u00ed para que pueda servir a alguien para mejorar. Cuando est\u00e1s con bronca hay que aprender a esperar, estar tranquilo, recalcular y no quedarte con lo malo y amargarte. As\u00ed, todo el tiempo. Y con mi familia, que es un orgullo tenerlos siempre a mi lado\u201d, dijo Thiago.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 es la distrofia muscular del gen FHL1? Es una enfermedad poco frecuente que va consumiendo los m\u00fasculos y sacando fuerza al cuerpo. Se le llama tambi\u00e9n \u201cla caja de Pandora\u201d porque se manifiesta de manera distinta en cada paciente. A Vanessa por ejemplo solo le afect\u00f3 un brazo mientras que a Thiago le perjudic\u00f3 todo el cuerpo.<\/p>\n
No es la \u00fanica \u201cenfermedad rara\u201d del mundo. Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que presentan menos de 1 persona afectada por cada 2.000 habitantes, constituyen en su conjunto la problem\u00e1tica de unos 3.000.000 de argentinos, 60.000.000 de europeos y norteamericanos y unos 300.000.000 de seres humanos de todo el Mundo (existen unas 7.000 a 8.000 enfermedades raras; la distrofia muscular del Gen FHL1 es una de ellas).<\/p>\n A pesar de todo, lejos de ser una familia debilitada, los Felstinsky son un usina de energ\u00eda inagotable. Hern\u00e1n, el padre de Thiago, junto a su mujer y sus dos hijos, est\u00e1 ocupando cada minuto de su vida para ayudar a Thiago a lograr aquel imposible del que hablamos al principio: que la enfermedad se investigue.<\/p>\n Como son muy pocos los casos en el mundo, pareciera ser poco rentable dedicar recursos a estudiarla. Entonces decidieron que iban a ser ellos mismos los que promovieran las investigaciones. Aunque claro, por los costos es imposible que esto pueda estar al alcance de una familia. Por eso, este encuentro en marzo, que se realizar\u00e1 en Buenos Aires con los mejores investigadores del mundo, ser\u00e1 una oportunidad hist\u00f3rica para empresas que est\u00e9n comprometidas con la realidad y quieran aportar a descubrir una cura.<\/p>\n \u201c\u00bfQu\u00e9 le dir\u00eda a alguien que piensa que es l\u00f3gico no investigar porque son muy pocos casos en el mundo? Que si le estuviera pasando a ella, lo entender\u00eda. Pero no tengo nada de rencor con ellos. Si piensan distinto, bueno, que piensen lo que quieran. Para m\u00ed hay que investigar las enfermedades de todos para que todos podamos estar bien, \u00bfno?\u201d, as\u00ed responde Thiago a la peor cara de la realidad. Pero no solo as\u00ed: tambi\u00e9n decidi\u00f3 cambiar el juego.<\/p>\n Ven\u00edan trabajando en esto desde hace mucho y lo lograron: armar un workshop en la Argentina donde participen los mejores especialistas del mundo en la materia y comparan conocimiento para motorizar nuevamente los estudios.<\/p>\n \u201cQue investigadores y m\u00e9dicos vengan a debatir y buscar soluciones es algo extraordinario. Es la primera vez que ocurrir\u00e1 algo de este estilo y significa un logro gigante\u201d, dice el consultor Alejandro Melamed, que acompa\u00f1a a la familia en su lucha.<\/p>\n El evento se llamar\u00e1 FHL1 INTERNATIONAL CONSORTIUM WORKSHOP, y se realizar\u00e1 los d\u00edas 30 y 31 de Marzo del 2020. Los objetivos del encuentro son:<\/p>\n 1. Hacer un profundo relevamiento sobre el estado actual del conocimiento sobre las enfermedades provocadas por mutaciones en el gen FHL1 y su funci\u00f3n natural.<\/p>\n 2. Consolidar base de datos de pacientes en un registro internacional con plataformas que permitan construir la historia natural de la enfermedad.<\/p>\n 3. Hacer un relevamiento de las herramientas biol\u00f3gicas existentes para el estudio de estas mutaciones y sus posibles tratamientos y poner en marcha la creaci\u00f3n de herramientas faltantes (modelos animales, modelos celulares, anticuerpos, etc.).<\/p>\n 4. Discutir los posibles tratamientos de acuerdo a las caracter\u00edsticas particulares del gen y experiencias terap\u00e9uticas ya avanzadas en otras enfermedades neuromusculares m\u00e1s frecuentes y mejor estudiadas. En base a ello, establecer un plan de acci\u00f3n para el testeo pre-cl\u00ednico de las posibles terapias con potencial para un traslado a tratamientos reales para los individuos afectados por mutaciones del gen FHL1.<\/p>\n 5. Involucrar la voz de los pacientes, que cobra una importancia altamente relevante y por ende, su participaci\u00f3n en este workshop ser\u00e1 fundamental.<\/p>\n El evento ser\u00e1 en el Conicet en Buenos Aires y reunir\u00e1 entre 9 y 12 integrantes del Consorcio Internacional para el estudio de las enfermedades por mutaciones del gen FHL1; y de 8 a 12 investigadores y m\u00e9dicos residentes en Argentina (quienes podr\u00edan integrarse al consorcio) y al menos 2 pacientes y\/o familiares de los individuos afectados.<\/p>\n La gran dificultad, por supuesto, es econ\u00f3mica. A pesar del esfuerzo permanente de Thiago y su familia, todav\u00eda necesitan apoyo de empresas, organismos o particulares que quieran aportar a la concreci\u00f3n del evento. B\u00e1sicamente, gente que tenga la suficiente sensibilidad para apostar a una empresa tit\u00e1nica como es el estudiar algo que no dejar\u00e1 millones, pero salvar\u00e1 vidas.<\/p>\n Tal como expresan ellos: \u201cEste workshop pretende desarrollar dicha cooperaci\u00f3n internacional indispensable para investigar el gen FHL1. Pero adem\u00e1s, teniendo en cuenta la \u2018viralizaci\u00f3n\u2019 medi\u00e1tica de este caso, esperamos pueda servir como ejemplo para otras enfermedades poco frecuentes y las millones de personas afectadas y atrapadas en esa sensaci\u00f3n de aislamiento e incomprensi\u00f3n\u201d.<\/p>\n Con informaci\u00f3n de Infobae.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Una vez m\u00e1s, lo que lograr\u00e1n Thiago Felstinsky y su familia es algo que hasta hace un a\u00f1o parec\u00eda imposible. En 2019 se volvi\u00f3 famosa campa\u00f1a que hab\u00eda impulsado para lograr que se investigue la distrofia muscular del gen FHL1, una enfermedad extra\u00f1\u00edsima que tiene muy pocas personas en el mundo: entre ellas Thiago y su mam\u00e1 Vanessa Reiner. Esa campa\u00f1a rompi\u00f3 todos los esquema y lo que era un cuadro completamente desconocido en el pa\u00eds pas\u00f3 a significar algo para much\u00edsimas personas. Desde Messi hasta la ex vice presidente de la Naci\u00f3n se preocuparon por Thiago, y en octubre la Legislatura Porte\u00f1a lo nombr\u00f3 joven destacado de la Ciudad. Todo eso lo logr\u00f3 Thiago desde su silla, en la que parece calmo y peque\u00f1o pero es todo lo contrario, un adolescente cuyo m\u00fasculos poco representan a su enorme esp\u00edritu. \u201cQuise contarle a la gente lo que me pas\u00f3 a m\u00ed para que pueda servir a alguien para mejorar. Cuando est\u00e1s con bronca hay que aprender a esperar, estar tranquilo, recalcular y no quedarte con lo malo y amargarte. As\u00ed, todo el tiempo. 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