El equipo elabor\u00f3 un conjunto de reglas que deben seguirse en las operaciones de resoluci\u00f3n de problemas; ello permitir\u00e1 a los m\u00e9dicos ofrecer un tratamiento personalizado a estos portadores de mutaciones.<\/p>\n
Un grupo de investigadores del Centro M\u00e9dico Universitario Hadassah de Jerusal\u00e9n ha desarrollado por primera vez en el mundo un algoritmo de inteligencia artificial para identificar un grupo de \u201cmutaciones puntuales\u201d que causan c\u00e1ncer en el TP53, un gen implicado en aproximadamente la mitad de los tumores cancerosos. Su descubrimiento ha despertado mucho inter\u00e9s entre m\u00e9dicos y cient\u00edficos de todo el mundo.<\/p>\n
Una mutaci\u00f3n puntual se produce en un genoma cuando se a\u00f1ade, elimina o cambia un solo par de bases. Aunque la mayor\u00eda de las mutaciones puntuales son benignas, tambi\u00e9n pueden tener diversas consecuencias funcionales, como cambios en la expresi\u00f3n de los genes o alteraciones en las prote\u00ednas codificadas.<\/p>\n
El equipo, dirigido por el Dr. Shai Rosenberg, desarroll\u00f3 un conjunto de reglas a seguir en las operaciones de resoluci\u00f3n de problemas que permitir\u00e1n a los m\u00e9dicos ofrecer un tratamiento personalizado a estos portadores de mutaciones.<\/p>\n
Este importante avance en la investigaci\u00f3n del c\u00e1ncer podr\u00eda servir, sin duda, de plataforma para el desarrollo de un tratamiento personalizado para los portadores de dichas mutaciones y combatir con \u00e9xito el c\u00e1ncer que padecen, se\u00f1al\u00f3 el equipo.<\/p>\n
El desarrollo inicial y vital se public\u00f3 en la prestigiosa revista Briefings in Bioinformatics con el t\u00edtulo \u201cTP53_PROF: a machine-learning model to predict impact of missense mutations in TP53\u201d. El art\u00edculo recibi\u00f3 el segundo mayor n\u00famero de visitas de la historia de la revista y su influencia est\u00e1 resonando en todo el mundo.<\/p>\n
Rosenberg es especialista en neurolog\u00eda y neurooncolog\u00eda y director del Laboratorio de Biolog\u00eda Computacional del C\u00e1ncer del Instituto Sharett de Oncolog\u00eda del centro m\u00e9dico Ein Kerem.<\/p>\n
\u00bfC\u00f3mo se desarrolla el c\u00e1ncer?<\/strong><\/span><\/p>\n Cuando se producen determinados cambios en las c\u00e9lulas humanas, es probable que se conviertan en c\u00e9lulas cancerosas, explic\u00f3.<\/p>\n \u201cCada uno de nosotros es portador de un gen llamado TP53, cuya funci\u00f3n es proteger las c\u00e9lulas normales del cuerpo corrigiendo los cambios gen\u00e9ticos. Cuando se producen demasiados cambios, el gen provoca un \u201csuicidio\u201d planificado de la c\u00e9lula, evitando as\u00ed que se convierta en cancerosa. Un cambio gen\u00e9tico en el gen TP53 da\u00f1a el mecanismo de defensa del organismo y provoca c\u00e1ncer, y de hecho este mecanismo es frecuente y aparece en la mitad de los tumores. Se considera el gen m\u00e1s importante en la biolog\u00eda del c\u00e1ncer\u201d, se\u00f1al\u00f3.<\/p>\n \u201cHoy en d\u00eda, ya podemos decir que los portadores de una mutaci\u00f3n en el gen TP53 tienen un mayor riesgo de desarrollar c\u00e1ncer a una edad temprana. En el gen TP53 existen posiblemente 2.314 mutaciones puntuales diferentes, algunas de las cuales provocan un deterioro de la funci\u00f3n del gen y c\u00e1ncer y otras no afectan en absoluto al gen, por lo que no tienen ninguna importancia m\u00e9dica\u201d.<\/p>\n \u201cLos m\u00e9dicos de todo el mundo tienen informaci\u00f3n sobre menos del 10% de las posibles mutaciones del gen, por lo que los portadores de estas mutaciones se encuentran en una grave incertidumbre. \u00bfEst\u00e1n en riesgo de padecer c\u00e1ncer? \u00bfDeben hacerse pruebas para su detecci\u00f3n precoz? \u00bfDeben dar a luz in vitro para evitar que la mutaci\u00f3n se transmita a su descendencia?\u201d<\/p>\n \u201cDespu\u00e9s de mucho trabajo con los mejores cient\u00edficos y m\u00e9dicos de Hadassah, desarrollaron el m\u00e9todo para identificar en el gen un gran grupo de mutaciones que causan c\u00e1ncer y un gran grupo de mutaciones neutras que no causan c\u00e1ncer\u201d, continu\u00f3 Rosenberg.<\/p>\n Su grupo de investigaci\u00f3n estaba formado por Gil Ben-Cohen y otros estudiantes de las facultades de Medicina e Inform\u00e1tica del Programa Sagol de Medicina Computacional de la Universidad Hebrea de Jerusal\u00e9n. Junto con el profesor Thierry Soussi, de la Universidad de la Sorbona (Francia), que es un investigador de renombre mundial en el estudio del gen TP53, desarrollaron el algoritmo en Hadassah.<\/p>\n Tras el descubrimiento, el equipo utiliz\u00f3 m\u00e9todos de aprendizaje autom\u00e1tico para entrenar un algoritmo de inteligencia artificial que aprende de estas mutaciones y crea un modelo predictivo aplicado a las 2.314 mutaciones posibles. Este modelo clasifica las mutaciones como cancer\u00edgenas o neutras. El modelo que crearon tiene una alta precisi\u00f3n del 96,5%, lo que permite probarlo en pacientes y eventualmente tratarlo.<\/p>\n \u201cSe trata de una excelente noticia para el mundo y la investigaci\u00f3n sobre el c\u00e1ncer\u201d, concluye Rosenberg, \u201ctodav\u00eda no hay ning\u00fan medicamento aprobado para este gen, ya que los f\u00e1rmacos est\u00e1n en fase de ensayo cl\u00ednico. Una vez que podamos identificar las mutaciones que da\u00f1an el gen y acaban en c\u00e1ncer, podremos prescribir eficazmente dichos f\u00e1rmacos a las personas adecuadas\u201d.<\/p>\n \u201cAdem\u00e1s, en la leucemia linfoide cr\u00f3nica, por ejemplo, la identificaci\u00f3n precisa de las mutaciones en el gen influye en la decisi\u00f3n del tratamiento. Cuanto m\u00e1s sepamos sobre la base de la enfermedad, mejor podremos adaptar el tratamiento al paciente. Estamos orgullosos de formar parte de un avance tan importante\u201d.<\/p>\n Fuente: Noticias de Israel<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El equipo elabor\u00f3 un conjunto de reglas que deben seguirse en las operaciones de resoluci\u00f3n de problemas; ello permitir\u00e1 a los m\u00e9dicos ofrecer un tratamiento personalizado a estos portadores de mutaciones. 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